Phụ huynh đừng lơ là dấu hiệu trẻ bị Thalassemia nguy hiểm

Ngày đăng: 10/09/2021
7 lượt xem

Thalassemia là gì? này không? Dấu hiệu trẻ bị thalassemia là ra làm sao? Phụ huynh BS YouMed tìm hiểu ngay qua nội dung bài viết cụ thể dưới trên đây nhé!

Thalassemia là gì?

Thalassemia là một chứng máu di truyền khiến cho trẻ có ít hemoglobin hơn . Hemoglobin cho phép tế bào hồng cầu vận chuyển oxy. Thalassemia gây thiếu máu, khiến cho trẻ .

thalassemia nhẹ, trẻ không cần trị liệu. Nhưng dạng nghiêm trọng hơn cần truyền máu thường xuyên.

Thalassemia khiến trẻ thiếu máu, mệt mỏi
Thalassemia khiến cho trẻ thiếu máu,

Dấu hiệu trẻ bị thalassemia

Trên , thalassemia được phân tạo thành nhiều loại. dấu hiệu và triệu chứng của nhóm bệnh tùy thuộc vào loại và mức độ nguy kịch bệnh tình của trẻ.

dấu hiệu trẻ bị thalassemia bao hàm:

  • Mệt rũ rời;
  • ;
  • Da nhợt nhạt hoặc hơi vàng;
  • Biến dạng xương mặt;
  • Tăng trưởng chậm;
  • Sưng bụng;
  • Nước tiểu đậm.

Một số trong những trẻ sơ sinh có dấu hiệu và triệu chứng của nhóm bệnh thalassemia từ sinh ra. Những trẻ khác thường xuất hiện triệu chứng trong hai năm đầu đời. Một số trong những người chỉ có một gen hemoglobin bị và không tồn tại triệu chứng thalassemia.

Nếu phụ huynh nhận thấy dấu hiệu trẻ bị thalassemia, hãy đưa nhỏ nhắn đến gặp BS càng sớm càng tốt.

Nguyên nhân

Thalassemia là do đột biến trong DNA tế bào tạo ra hemoglobin. đột biến này được truyền từ phụ huynh sang con cái.

phân tử hemoglobin được tạo thành từ chuỗi alpha và beta bị bởi đột biến. Trong bệnh thalassemia, việc sản xuất chuỗi alpha hoặc beta bị giảm, dẫn theo bệnh alpha-thalassemia hoặc beta-thalassemia.

Alpha-thalassemia

Trong bệnh alpha-thalassemia, mức độ nguy kịch của trẻ tùy theo số lượng đột biến gen thừa hưởng từ phụ huynh mình. Càng nhiều gen đột biến, bệnh thalassemia càng nặng.

Có 4 gen nhận được từ phụ huynh liên quan đến việc tạo ra chuỗi alpha hemoglobin. Nếu trẻ thừa hưởng:

  • Một gen đột biến, sẽ không tồn tại dấu hiệu trẻ bị thalassemia. Nhưng nhỏ nhắn là người mang mầm bệnh và truyền bệnh cho con của chúng sau này.
  • Hai gen đột biến, triệu chứng và dấu hiệu trẻ bị thalassemia sẽ nhẹ.
  • Ba gen đột biến, triệu chứng và dấu hiệu trẻ bị thalassemia sẽ ở mức độ trung bình đến nặng.

Việc trẻ thừa hưởng bốn gen đột biến là rất hiếm và thường dẫn theo thai chết lưu. Trẻ sinh ra với này thường chết ngay sau sinh hoặc phải trị liệu truyền máu suốt đời. Trong một trong những trường hợp , trẻ được trị liệu bằng truyền máu và cấy ghép tế bào gốc.

Càng nhiều gen đột biến, bệnh thalassemia càng nặng
Càng nhiều gen đột biến, bệnh thalassemia càng nặng

Beta-thalassemia

Trong bệnh beta-thalassemia, mức độ nguy kịch của nhóm bệnh thalassemia ở trẻ tùy theo của phân tử hemoglobin bị .

Có 2 gen từ phụ huynh có liên quan đến việc tạo ra chuỗi beta hemoglobin. Nếu trẻ thừa hưởng:

  • Một gen đột biến, trẻ dấu hiệu và triệu chứng nhẹ. Trạng thái này được gọi là thalassemia thể nhẹ hoặc beta-thalassemia.
  • Hai gen đột biến, dấu hiệu và triệu chứng của trẻ sẽ ở mức độ trung bình đến nặng. Trạng thái này được gọi là thalassemia thể nặng, hay thiếu máu Cooley.

Trẻ sinh ra với hai gen đột biến thường khỏe mạnh mới sinh, nhưng dấu hiệu trẻ bị thalassemia sẽ xuất hiện trong hai năm đầu đời.

, có một dạng thalassemia nhẹ hơn, được gọi là thalassemia thể trung gian, cũng do hai gen đột biến.

yếu tố rủi ro

yếu tố làm tăng nguy hại mắc bệnh thalassemia ở trẻ bao hàm:

  • có tiền sử mắc bệnh thalassemia. Chính vì thalassemia được truyền từ phụ huynh sang con cái trải qua gen hemoglobin bị đột biến.
  • Thalassemia thường xẩy ra nhất ở người Mỹ gốc Phi, người gốc Địa Trung Hải và .

biến đổi

biến đổi xẩy ra của nhóm bệnh thalassemia từ trung bình đến nặng bao hàm:

Quá tải sắt

Những trẻ mắc bệnh thalassemia có quá nhiều sắt trong , do bệnh hoặc do truyền máu thường xuyên. Thừa sắt dẫn theo tổn thương gan, tim và hệ nội tiết.

Nhiễm trùng

Những trẻ mắc bệnh thalassemia có nguy hại nhiễm trùng cao hơn. Điều này đặc biệt quan trọng đúng nếu trẻ cắt bỏ lá lách.

Trong trường hợp trẻ bị thalassemia nặng, biến đổi sau xẩy ra:

xương

Thalassemia làm cho tủy xương của trẻ mở rộng, khiến cho xương rộng ra. Điều này dẫn theo cấu trúc xương không ổn định, nhất là ở mặt và hộp sọ của trẻ. Sự giãn nở của tủy xương cũng làm cho xương mỏng dính và dễ gãy, làm tăng gãy xương.

Lá lách to

Lá lách giúp chống lại nhiễm trùng và lọc tế bào máu già hoặc hư hỏng. Trong trường hợp trẻ bị thalassemia, một lượng lớn hồng cầu sẽ bị vỡ.. Điều này làm cho lá lách trẻ to ra và thao tác .

Lách to gây thiếu máu trầm trọng hơn, và giảm tuổi thọ tế bào hồng cầu. Nếu lá lách của trẻ quá to, BS ý kiến đề xuất phẫu thuật cắt bỏ nó.

tăng trưởng chậm lại

Thiếu máu không chỉ là làm trẻ chậm phát triển mà nó còn làm chậm quy trình dậy thì của trẻ.

Vấn đề tim mạch

Suy tim sung huyết và nhịp tim không ổn định liên quan đến bệnh thalassemia nặng.

Phòng ngừa bệnh thalassemia

Trong hầu hết trường hợp, phụ huynh không thể phòng tránh trẻ khỏi bệnh thalassemia. Nếu bố/mẹ bị bệnh thalassemia, hoặc mang gen bệnh, hãy trao đổi với Chuyên Viên tư vấn để được hướng dẫn nếu mình muốn có con.

Ngày này, có một hình thức chẩn đoán technology sàng lọc phôi thai ở đầu. Nó sẽ tìm đột biến gen, thụ tinh trong ống nghiệm. Điều này giúp bậc phụ thân mẹ mắc bệnh thalassemia hoặc những người mang gen hemoglobin khiếm khuyết có con khỏe mạnh.

Quy trình này bao hàm việc lấy trứng trưởng thành cho thụ tinh với tinh dịch trong phòng thí nghiệm. phôi được kiểm tra gen đột biến và chỉ những phôi không tồn tại khuyết tật di truyền mới được cấy vào tử cung.

Bố mẹ nên sàng lọc phôi thai ở giai đoạn đầu mang thai
Phụ huynh nên sàng lọc phôi thai ở đầu mang thai

Tóm lại, phụ huynh cần phải biết dấu hiệu trẻ bị thalassemia và khám tầm soát thường xuyên để trong lúc này phát hiện và trị liệu. Điều này đặc biệt quan trọng quan trọng nếu bố/mẹ bị bệnh thalassemia, hoặc mang gen bệnh.

Bình luận facebook

Đăng ký

Đăng ký để nhận tin tức mới nhất